青岛市第三人民医院：关注“淀粉心” 聚焦“淀粉人”

“淀粉心”，又称心脏淀粉样变性(cardiacamyloidosis，CA)，是一种由于错误折叠的蛋白形成纤维样物质沉积在心肌组织以及其它心脏结构，导致以心衰及相关症状为主的浸润性心肌病。

过去认为，该病为临床少见疾病，甚至将其归为罕见疾病，但随着人们对该病的深入认知，尤其是随着近年来超声心动图和心脏核磁共振检查(CMR)技术的快速发展，该病的确诊病例有了大幅度增加，目前认为在临床射血分数保留型的心衰患者中，CA病例可占到5%-13%。

但由于该病常累及多个系统，临床表现复杂，很多患者常被误诊、漏诊，明确诊断时患者多已是疾病晚期，失去了早期干预的时机。因此，提高心脏淀粉样变的诊疗水平，做到早筛早治，已成为当务之急。

心脏淀粉样变有哪些类型?

目前已发现的前体蛋白有30余种，根据前体蛋白的不同，可将淀粉样变分为不同的种类。其中，引起心脏淀粉样变的主要有2种类型(占95%以上)，即轻链免疫球蛋白(AL)淀粉样病变和转甲状腺素蛋白淀粉样病变性(ATTR)，其中ATTR分为老年性野生型转甲状腺素蛋白(ATTRwt)和家族性突变型转甲状腺素蛋白 (ATTRm) 淀粉样病变。

什么情况要怀疑心脏淀粉样变?

2021年，《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》(简称《共识》)发布，《共识》详细列举了9条警示症，简而言之：不明原因的左室肥厚、不明原因的心衰尤其是射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)、低压差、低流速主动脉瓣狭窄、周围神经病变或自主神经功能障碍、双侧腕管综合征、已确诊心外系统淀粉样变。

如何诊断心脏淀粉样变?

对于怀疑心脏淀粉样变的病人，心脏超声、心脏磁共振是首选无创检查，可以早期发现心脏淀粉样变。如需进一步明确具体类型，则需要通过其他检查进一步检查。轻链型心脏淀粉样变，通过受累组织(如皮下脂肪、心肌、肾脏、骨髓等)活检及刚果红染色和免疫组化分析;转甲状腺素蛋白型淀粉样变，需要进行骨核素显像以及TTR基因检测，必要时也需组织活检来确诊。

心脏淀粉样变能治愈吗?

对于心脏淀粉样变早期的病人，经过有效的病因治疗，可以显著改善预后。通过治疗潜在的基础疾病抑制淀粉样蛋白生成，减少淀粉样物质在组织器官的沉积，延缓疾病进展。对于早期的轻链型心脏淀粉样变患者，可选择自体造血干细胞移植或者规律抗浆细胞治疗;如若晚期病人，谨慎地给予利尿剂等心脏支持治疗对于改善症状、提高生活质量发挥重要作用。转甲状腺素蛋白型淀粉样变近年治疗上取得重大进展，去年美国FDA批准tafamidis治疗转甲状腺素蛋白型心脏淀粉样变，新型药物patisiran，Inotersen可以改善ATTRm患者的心脏结构和功能损害。

1.心肌淀粉样变性并非临床罕见病，对每一例心衰或心肌肥厚患者，接诊医生都要警惕该病的可能。

2.心肌淀粉样变性的诊断重于治疗，早期识别并进行正确分型可以改善患者预后。

3. 在心肌淀粉样变性的诊断中，超声心动图是关键的辅助检查之一，超声医生要能准确识别该疾病并敢于做出阳性诊断，最终结合临床症状、实验室检查、核磁及病理结果确诊。

专家介绍

【 刘福颂 】

青岛市第三人民医院心内一科主任 主任医师

曾在北京朝阳医院、意大利OSPEDALE SAN GIOVANNI DI DIO医院进修学习。曾获“青岛市卫生局第三届专业技术拔尖人才”称号、科研荣获山东省医学科技奖三等奖。现任中国转化医学工作委员会委员、山东省医促会心脏重症分会委员、山东省健康管理协会心电学专业委员、青岛市医学会心脏康复专科委员会副主任委员、青岛市医学会精准心血管病学组员、青岛市医学会高血压学组资深专家、青岛市医学会心脏康复分会高血压学组副组长、青岛市医学会心血管病学分会房颤学组委员。

专业特长：擅长心血管内科常见病如：冠心病、高血压、心肌病、心力衰竭、心律失常、冠心病介入及心血管危重症等的诊疗。尤其擅长继发性高血压(包括单基因高血压)和单基因心血管疾病如肥厚型心肌病等的诊治工作。

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通讯员 崔晓青