警惕！反复气胸、多发肺大疱，可能是这种罕见遗传病

半岛网11月3日讯 近期，平度市人民医院胸心外科连续收治两名年轻女性患者，均为双侧多发肺大疱、反复自发性气胸，最终确诊为BHD综合征，其中一名患者同时合并肾肿瘤。科室团队为两位患者顺利实施胸腔镜肺大疱切除术 + 胸膜固定术，术后恢复良好

认识BHD综合征：容易漏诊的罕见遗传病

BHD综合征是一种常染色体显性遗传的多系统罕见病，由17号染色体FLCN抑癌基因发生胚系致病性突变所致。简单来讲，携带该基因突变的人群，全身多个器官患病风险会明显升高，该疾病有一定的遗传几率，男女均可发病，同一家族内病情轻重也存在较大差异。

值得警惕：很多患者并不会同时出现皮肤、肺部、肾脏全套症状，部分人仅表现为肺部多发肺大疱、反复气胸，极易被误诊为普通肺大疱，造成漏诊。

疾病三大核心临床表现

肺部病变

胸部CT典型表现：双肺多发、大小不一的薄壁囊性病灶（肺大疱），多见于双肺下叶、胸膜下、纵膈旁，影像特征和普通肺大疱存在明显区别。部分患者会出现自发性气胸，且极易反复发作。不少年轻人没有吸烟史、没有慢阻肺病史，却反复发生气胸；部分患者平时没有咳嗽、胸闷气短等不适，仅在体检做胸部CT时才发现肺部囊肿。

普通肺大疱患者：多单侧、病灶少，瘦高青年多见，手术后复发率低，无肾脏肿瘤风险，无基因异常。

BHD综合征肺大疱患者：双侧广泛多发、形态不规则，反复气胸，即使做完肺部手术，仍有新发肺大疱、远期肾脏肿瘤风险，需要终身监测。

皮肤病变

会出现纤维毛囊瘤、毛盘瘤，表现为面部、颈部、躯干长出肤色小丘疹、小结节，属于良性皮肤肿瘤，大多青年至中年逐渐显现。部分皮损微小、不痛不痒，自身很难察觉，因此临床上仅肺部发病的隐匿型BHD综合征十分多见。

肾脏肿瘤

FLCN属于抑癌基因，发生突变后，肾癌有终身患病的风险。肿瘤常为双侧、多发，病理类型多见嫌色细胞癌、肾嗜酸细胞腺瘤等；多数肿瘤生长相对缓慢，早发现、早干预预后较好。

出现这些情况，要高度怀疑BHD综合征

如果符合下面任意一条，建议及时进一步专科排查：

1. 40岁以下，无吸烟史、无肺气肿，CT发现双肺广泛多发肺囊肿 / 肺大疱；

2. 自发性气胸反复发作≥2次，或是双侧气胸；

3. 家族亲属存在多发肺大疱、反复气胸、青年时期肾癌病史；

4. 年龄小于50岁，查出双侧或者多发肾脏肿瘤；

5. 皮肤多发纤维毛囊瘤。

疾病确诊金标准：FLCN基因检测检出致病性突变。

如何治疗与长期管理

气胸急性发作：可采取胸腔闭式引流；针对反复气胸、巨大肺大疱，可行胸腔镜微创手术，做肺大疱切除 + 胸膜固定，降低气胸复发概率。

生活禁忌：严禁潜水、高空负压环境、剧烈屏气、高强度对抗运动，避免诱发肺大疱破裂；严格戒烟，积极预防肺部感染。

长期随访：即便肺部手术完成，仍需要定期监测肺部、肾脏情况，做好家族亲属的筛查评估。

胸心外科团队提醒

BHD综合征虽为罕见病，但肺部首发症状极其常见，很容易被当作普通肺大疱简单处理，忽略基因缺陷与肿瘤、遗传风险。很多患者未进一步排查病因，后期不仅可能复发，还会遗漏肾脏肿瘤的远期风险，同时导致家族成员带病遗传、隐匿发病。年轻、双侧、多发、反复复发的肺大疱/气胸，不是小事！切勿简单归为“先天发育问题”，需及时到专科完善精准筛查，区分普通病变与遗传性罕见病，通过规范手术、终身随访、家族筛查，全方位守护患者健康，阻断家族遗传风险。

（通讯员 张冬）